Burrows-Wheeler Aligner (BWA) является эффективным программа, которая выравнивает относительно короткие последовательности нуклеотидов против длительного эталонной последовательности, такие как геноме человека.
Программное обеспечение реализует два алгоритма, BWA-короткие и BWA-SW. Бывшие работы для запроса последовательности короче 200 б.п., а второй для более длинных последовательностей примерно до 100kbp.
Оба алгоритма сделать Gapped выравнивание. Они, как правило более точным и быстрым по запросам с низкой частотой появления ошибок. Пожалуйста, обратитесь к странице справочника BWA для получения дополнительной информации.
ли BWA выровнять 454 просмотров?
& NBSP; да, и нет. АДЖ-SW компонент BWA хорошо работает на 454 читает о 200 б.п. или больше. Это достигается подобный точность совмещения в то время как SSAHA2 гораздо быстрее. BWA-SW работает для коротких читает, но чувствительность ниже. Кроме того, BWA-SW не поддерживает парного выравнивания.
Какова максимальная длина последовательности запросов в соответствие?
& NBSP; рекомендуется использовать только BWA-мало читает короче 200 б.п.. Несмотря на то, BWA-короткие работ на срок до нескольких кб запроса в принципе, его производительность снижается. Долгое читает, BWA-SW лучше.
& NBSP; Компонент BWA-SW можно выровнять последовательность ВАС (около 150kbp) против человеческого генома. Скорость точки зрения выровненных оснований в единицу времени сравнима со скоростью 1kbp выравнивания для чтения. В принципе, BWA-SW должны быть в состоянии выровнять несколько последовательность запросов MBP в подобной скорости, но я не пробовал.
Что такое толерантность ошибок последовательности?
& NBSP; BWA-короткие, в основном, предназначены для частоты ошибок секвенирования ниже 2%. Хотя пользователи могут задать его терпеть больше ошибок от параметров командной строки настройки, его производительность быстро ухудшается. Обратите внимание, что для Illumina читает, BWA-короткие необязательно урезать низкого качества баз с 3'-конца до выравнивания и, таким образом, может выровнять более читает с высокой скоростью ошибок в хвосте, что характерно для данных Illumina.
& NBSP; BWA-SW терпит больше ошибок, данные больше выравнивание. Моделирование показывает, что BWA-SW может хорошо работать данный 2% ошибку для выравнивания 100 б.п., 3% погрешности для 200 б.п., 5% для 500bp и 10% для 1000bp или более выравнивания.
найти ли BWA химерных читает?
& NBSP; Да, компонент BWA-SW сможет найти химеру. BWA, как правило, сообщает один выравнивание для каждого читать, но может выводить два или более выравнивания, если чтение / арендуемая это химера.
ли BWA вызовов ОНП, как MAQ?
& NBSP; Нет, BWA делает только выравнивание. Тем не менее, он выводит выравнивания в формате SAM, которая поддерживается несколькими общих SNP абонентов, таких как samtools и GATK.
я вижу одну чтения в паре имеет высокое качество отображения, но с другой чтения имеет ноль. Правильно ли это?
& NBSP; Это правильно. Качество Отображение присваивается для индивидуального чтения, а не для пары чтения. Вполне возможно, что одним чтения могут быть отображены однозначно, но его партнер попадает в tandom повтора и, следовательно, его точное положение не может быть определена.
я вижу чтения выделяется конец хромосомы и помечен как несопоставленные (флаг 0x4). Что здесь происходит?
& NBSP; Внутренне BWA объединяет все опорные последовательности в одну длинную последовательность. Считывание может быть отображен на стыке двух соседних опорных последовательностей. В этом случае, BWA будет флаг читается как несопоставленные, но вы увидите положение, сигар и все теги. Лучшим решением было бы выбрать альтернативную позицию или обрезать выравнивание из конца, но это довольно сложная в программировании и не реализованы на данный момент.
ли BWA работу справочных последовательностей дольше, чем 4 Гб в общей сложности?
& NBSP; Нет, это не возможно, и не будет поддерживаться в ближайшем будущем из-за технической сложности участие.
Исправления
Интервал суффикс массив пустой строки должны [0, N-1], где N является длиной строки базы данных, не [1, N-1], как указано в Li и Durbin (2009 и 2010). Соответственно, мы должны определить O (а, -1) = 0 и пересмотреть псевдокод на рисунке 3 из Li и Дурбин (2009). Реализация BWA самом деле правильно. Ошибка возникает только на бумаге. Мы приносим свои извинения за путаницу и поблагодарить Нильса Гомера и Авеля Антонио Carrion Колладо за указание на это
Что нового В этом выпуске:.
- Исправление:. дублироваться альтернативные хиты в теге XA
- Исправление: при обрезке включен, BWA-AlN планки 1BP менее .
- Отключено выравнивание цветового пространства. 0.6.x не работает с твердыми читает в настоящее время.
- Исправление:. сегментации из-за чрезмерного неоднозначных оснований
- Исправление:. неправильное положение мат в режиме SE
- Исправление: редко сегментации в режиме PE
- Когда макрос _NO_SSE2 в использовании, вернуться к стандартной Смит-Уотерман
- вместо SSE2-SW.
- Дополнительно сплит знак парад с более низкими баллами выравнивания, как вторичный.
- Исправление:. бесконечный цикл вызван неоднозначных оснований
- Дополнительно выход последовательность запросов.
Комментарии не найдены